Hemofilia Gejala dan tahapan pembekuan darah

0 21

Hemofilia (juga dikenal sebagai: pengencer darah) adalah kelainan pendarahan yang diwariskan dimana darah tidak menggumpal dengan benar. Semakin rendah tingkat faktor pembekuan, semakin serius hemofilia, dan masalah seperti pendarahan tanpa sebab yang jelas atau perdarahan setelah cedera atau pembedahan lebih mungkin terjadi.

Apa itu koagulasi?

Koagulasi (juga dikenal sebagai: pembekuan darah) adalah proses kompleks dimana darah membentuk gumpalan untuk menghambat dan kemudian menyembuhkan luka dan menghentikan pendarahan. Ini adalah bagian penting dari hemostasis, menghentikan kehilangan darah dari pembuluh darah yang rusak. Pada hemostasis dinding pembuluh darah yang rusak ditancapkan oleh platelet (fragmen sel berbentuk disk berwarna kecil tanpa nucleus) dan bekuan yang mengandung fibrin (protein yang terbentuk selama proses pembekuan darah) untuk menghentikan perdarahan, sehingga kerusakannya bisa diperbaiki. Orang yang kekurangan faktor pembekuan darah lebih rentan terhadap pendarahan, dengan sedikit (atau tanpa) koagulasi.

Tahapan Pembekuan darah:

  1. Ketika lapisan pembuluh darah rusak (oleh luka), pembuluh darah bekerja untuk menghentikan perdarahan.
  2. Sel darah kecil (disebut trombosit) segera membentuk steker (penyumbat) di lokasi luka untuk mencegah darah keluar dari pembuluh darah yang terluka.
  3. Pada saat yang sama, protein dalam plasma darah bereaksi dalam reaksi kimia yang kompleks, mirip seperti air terjun, untuk membentuk untaian fibrin yang memperkuat sumbat trombosit. Sementara itu, pembuluh darah yang terluka mulai membangun kembali sel baru dan bukan yang rusak, dan bekuan darah sementara mulai lenyap.

Jenis Hemofilia:

Hemofilia dikelompokkan menjadi tiga jenis, menurut faktor penyumbatan yang belum terjawab:

  • Hemofilia A: terjadi ketika faktor pembekuan VIII tidak ada atau tidak hadir dalam jumlah yang cukup. Karena ini adalah jenis yang paling umum, ini sering disebut sebagai hemofilia klasik.
  • Hemofilia B: terjadi ketika faktor pembekuan IX tidak hadir atau tidak ada dalam jumlah yang cukup.
  • Hemofilia C: terjadi bila faktor pembekuan XI tidak ada atau tidak ada dalam jumlah yang cukup. Hal ini sangat jarang terjadi.

Penyebab Hemofilia:

Hemofilia disebabkan oleh kelainan pada gen yang bertanggung jawab untuk membentuk faktor pembekuan. Gangguan semacam itu bisa jadi gen warisan, yang ditransmisikan ke keturunan yang menyebabkan timbulnya gejala hemofilia. Mereka mungkin disebabkan oleh mutasi genetik selama pembentukan faktor penggumpalan pada anak-anak, terlepas dari fakta bahwa orang tua tidak terpengaruh oleh penyakit ini.

Gejala Hemofilia:

  • Perdarahan organ apapun (internal dan eksternal); terutama otot dan persendian. Mungkin terjadi dengan atau tanpa luka, atau setelah operasi ringan (khitan, ekstraksi gigi, dll.), Atau saat injeksi atau pengambilan sampel darah.
  • Salah satu jenis pendarahan internal yang paling berbahaya adalah pendarahan otak, yang biasanya diikuti oleh pingsan dan kram. Tingkat perdarahan bervariasi karena alasan tertentu, termasuk kurangnya atau tidak adanya faktor pembekuan, usia dan aktivitas pasien.
  • Ketika anak-anak mulai merangkak dan berjalan, mereka menjadi sangat sering terjatuh, dan karena itu, terluka, terutama di lutut mereka.
  • Fibrosis dan kekeringan sendi: karena sering jatuh, menyebabkan radang setelah tahap pendarahan.
  • Penurunan otot: akibat radang setelah pendarahan. Beberapa tahun kemudian, anak tersebut menjadi cacat. Dan saat mencapai usia dewasa, dia mungkin harus mengganti sendi tubuhnya kecuali jika dia mendapatkan obat yang tepat saat memulai penyakit ini pada tahap awal.
  • Terkadang, bila penyakitnya ringan atau sedang, gejalanya tidak muncul sampai pada intervensi bedah (pencabutan gigi, tonsilektomi, dan lain-lain).

Diagnosis hemofilia dilakukan pada dua fase:

  1. Mengukur faktor pembekuan (VIII dan IX) dalam darah:
  • Orang sehat (tidak ada hemofilia): 50% – 100%.
  • Hemofilia ringan: lebih dari 5% dan kurang dari 50%.
  • Hemofilia sedang: 1% – 5%.
  • Hemofilia berat: kurang dari 1%.
  1. Tes DNA:

Faktor pembekuan VIII dan IX dapat diproduksi dengan mengambil sampel darah, di mana DNA dapat diekstraksi untuk memeriksa apakah gen tersebut sesuai atau tidak sesuai. Analisis ini setidaknya memakan waktu tiga hari.

Hemofilia berat dan pengobatan pada bayiSiapa yang bisa terkena?

Hemofilia mempengaruhi orang dari semua kelompok ras dan etnis. Bentuk hemofilia yang paling parah hanya menyerang laki-laki. Agar perempuan terkena hemofilia berat, ayahnya harus lah seorang pasien dan ibunya yang membawa penyakit ini; yang mana peristiwa ini tidak mungkin terjadi. Beberapa wanita, mereka yang membawa penyakit ini, mungkin memiliki gejala ringan. Pada penyakit genetik seperti itu menyebabkan anak-anak terpengaruh sejak lahir. Hemofilia A kira-kira empat kali lebih umum dibanding hemofilia B, dan sekitar setengah dari mereka yang terkena dampak memiliki bentuk yang parah.

Pengobatan:

Pengobatan penyakit bervariasi sesuai dengan tingkat keparahannya:

  • Hemofilia ringan:

Pengobatan hemofilia ringan melibatkan penyuntikan desmopresin (DDAVP) ke dalam pembuluh darah untuk merangsang produksi lebih banyak faktor pembekuan untuk menghentikan perdarahan. Terkadang obat Desmopressin diberikan melalui hidung.

  • Hemofilia sedang:

Perdarahan bisa dihentikan hanya saat memompa faktor pembekuan darah donor, atau produk yang dimodifikasi secara genetik. Proses ini mungkin harus diulang dalam kasus pendarahan internal.

  • Hemofilia berat:

Kasus hemofilia yang parah dapat diobati dengan memompa plasma untuk menghentikan perdarahan yang sering terjadi. Injeksi vena juga bisa berfungsi sebagai alat pencegahan melawan pengencer darah. Menggunakan cara ini dua atau tiga kali per minggu mungkin terbukti efektif dalam menghindari pendarahan.

  1. Dokter seharusnya melatih pasien dan keluarganya tentang cara mengambil faktor injeksi atau pembekuan Desmopressin di rumah, di tempat kerja atau di sekolah.
  2. Pengobatan perdarahan yang disebabkan oleh luka atau ekstraksi gigi:

Untuk pendarahan oral, disarankan menggunakan antifibrinolytic untuk mencegah perdarahan oral akut. Ini digunakan hanya dalam waktu singkat (2-8 hari).

Dalam kasus perdarahan akibat luka, tersayat atau perdarahan sendi, langkah pertama adalah menghentikan pendarahan melalui perawatan primer dan pertolongan pertama, dengan menggunakan perban dan es. Setelah itu, penting untuk memiliki faktor pembekuan yang disuntikkan, untuk menghentikan pendarahan secepat mungkin.

Pusat Perawatan Kesehatan yang Komprehensif untuk Pasien Hemofilia:

Mengingat efek serius penyakit pada berbagai aspek kehidupan pasien dan keluarganya, sangat penting untuk menyediakan perawatan kesehatan menyeluruh melalui pusat-pusat khusus. Mereka diharapkan menyediakan:

  • Beberapa layanan kesehatan (perawatan tubuh, perawatan mental, perawatan gigi, perawatan ortopedi, dan perawatan medis umum).
  • Informasi yang cukup dan andal mengenai tekanan sosial dan mental.
  • Kelompok pendukung dan layanan lainnya untuk mendapatkan pasien dikenalkan dengan penyakit ini, dan menyarankan solusi untuk membantunya mengurangi gangguannya, terutama penyediaan bahan pembekuan dan memastikan ketersediaannya bila dalam kasus operasi.

Hidup dengan Hemofilia dan Komplikasinya:

  • Cara terbaik untuk menghindari pendarahan sendi adalah dengan mengetahui, secara menyeluruh, saat perdarahan terjadi, dan mengambil faktor pembekuan pada waktunya.
  • Pengobatan pendarahan bersama harus berada di bawah pengawasan dan tindak lanjut tim medis, dengan memberi pasien faktor pembekuan sesegera mungkin.
  • Tutupi lantai (keramik, marmer, kayu, dll) dengan karpet dan permadani. Hal ini penting untuk mengurangi risiko cedera, meski tidak melindungi dari terjadinya luka-luka sama sekali.
  • Penyakit ini bisa menyebabkan kerusakan sendi. Oleh karena itu, pasien perlu menemui fisioterapis secara teratur untuk memperbaiki kesehatan persendian.
  • Penting untuk berolahraga secara rutin, setelah berkonsultasi dengan dokter Anda untuk menentukan jenis olahraga yang sesuai.
  • Menjaga integritas mulut dan gigi, untuk menghindari pendarahan atau kehilangan gigi.
  • Anak-anak yang menderita hemofilia harus memakai helm, sabuk pengaman dan pelindung ligamen di sekitar lutut untuk menghindari cedera.
  • Ada beberapa prosedur yang harus diikuti oleh pasien hemofilia; yaitu: istirahat (R), es (I), kompresi (C), dan elevasi (E). Hal ini umumnya disebut sebagai RICE Treatment.

Istirahat: Menghindari penggunaan kaki yang terkena, atau menjaga lengan yang terkena, membantu banyak dalam pemulihan. Melanjutkan penggunaan lengan yang terkena membuat otot dan persendian rentan terhadap perdarahan lebih.

Es: Es digunakan untuk meningkatkan kontraksi pembuluh darah dan mengurangi perdarahan; Ini disebut sebagai “kontraksi vena”.

Kompresi: Menggunakan pembalut kompresi dan menerapkannya pada sendi yang terluka membantu membantu sendi dan mengurangi perdarahan.

Ketinggian: Mengangkat lengan yang terkena ke atas (di atas tingkat jantung) mengurangi aliran darah ke area yang cedera.

Baca juga:

Ketika pendarahan berhenti (seperti yang ditandai dengan pembengkakan, nyeri dan suhu sendi yang berkurang), perlu untuk mengembalikan rentang gerak sendi, yang mengharuskan mengikuti latihan yang ditentukan oleh fisioterapis, yang akan membantu memperkuat otot-otot yang mengelilingi sendi yang terkena, dan, oleh karena itu, lindungi sendi dari atrofi dan kekeringan, yang karenanya akan mengurangi frekuensi perdarahan.

Comments
Loading...