Business is booming.

Kelainan darah genetik, gejala dan proses penularannya

0 37

Kelainan darah genetik ditularkan dari orang tua ke anak mereka. Kelainan darah tertentu disebabkan oleh berkurangnya produksi sel darah merah. Sel darah merah dalam tubuh kita tidak bertahan lama dan dibutuhkan untuk diproduksi setelah beberapa saat, ketika produksi sel darah merah ini berhenti maka menyebabkan kelainan darah di tubuh manusia dan bisa berakibat pada beberapa penyakit serius Ada beberapa penyakit hemoglobin abnormal terkait, seperti anemia sel sabit dan talasemia.

Penyakit kelainan darah genetik ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak melalui gen pada kromosom. Ketika kedua orang tua memiliki anemia sel sabit, ada kemungkinan 25% bahwa anak akan menderita penyakit sel sabit. Tapi ketika salah satu orang tua membawa sifat anemia ini dan yang lainnya benar-benar memiliki penyakit ini, kemungkinan meningkat hingga 50% bahwa anak mereka akan mewarisi penyakit ini.

Apa itu Anemia Sel Sabit?

Anemia sel sabit adalah bentuk anemia yang diwariskan, yaitu suatu kondisi dimana sel darah merah sehat tidak cukup untuk membawa oksigen yang cukup ke seluruh tubuh Anda. Biasanya, sel darah merah Anda fleksibel dan bulat, bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah. Pada anemia sel sabit, sel darah merah menjadi kaku dan lengket dan berbentuk seperti sabit atau bulan sabit. Sel berbentuk tidak teratur ini bisa terjebak dalam pembuluh darah kecil, yang bisa memperlambat atau menghalangi aliran darah dan oksigen ke bagian tubuh.

Gejala Anemia Sel Sabit

  • Episode berlanjut rasa sakit di berbagai bagian tubuh sesuai dengan tempat sel darah merah pecah dan penyumbatan mikrovaskular seperti nyeri di perut, persendian, atau salah satu sisi.
  • Anemia kronis.
  • Sering infeksi.
  • Gejala malnutrisi, perawakan pendek dan pertumbuhan yang lambat.
  • Cacat tulang.
  • Lethargy dan kelelahan.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Komplikasi terjadi sebagai akibat penyumbatan pembuluh darah kecil dan pemecahan sel darah merah, dan komplikasi ini meliputi:

  • Serangan jantung dan stroke.
  • Meningkatnya infeksi.
  • Ikterus, sering diperhatikan dengan menguningnya mata dan kulit.
  • Batu empedu
  • Kerusakan retina akibat kekurangan gizi. Kerusakan bisa menyebabkan kebutaan parsial atau total
  • Keterlambatan pertumbuhan yang tepat dan mencapai usia pubertas pada anak-anak. Pada orang dewasa, pertumbuhan kerdil atau proses pertumbuhan lambat.

Pengobatan dan Obat-obatan:

  • Antibiotik secara rutin diberikan untuk mencegah infeksi pada anak. Anak-anak dan orang dewasa juga harus menerima semua vaksinasi yang direkomendasikan, termasuk suntikan flu setiap tahunnya.
  • Pengobatan anemia sel sabit biasanya ditujukan untuk menghindari krisis, menghilangkan rasa sakit, mencegah komplikasi dan meningkatkan kemampuan pasien untuk hidup dengan penyakit ini.
  • Untuk mengurangi rasa sakit saat terjadi krisis sabit, pasien diobati dengan obat nyeri dan penambahan cairan yang meningkat.
  • Dalam beberapa kasus, rasa sakit tersebut dapat merespons pengobatan nyeri over-the-counter (OTC), sementara yang lain memerlukan efek yang lebih kuat, seperti morfin dan meperidin di bawah pengawasan medis di rumah sakit.
  • Suplemen asam folat direkomendasikan untuk tujuan memproduksi sel darah merah.
  • Pengobatan dengan hydroxyurea dapat mengurangi frekuensi krisis yang menyakitkan dan sindroma dada akut untuk orang dewasa.
  • Pasien tidak memerlukan transfusi darah secara teratur, begitu pula dalam krisis darurat.
  • Mata pasien mungkin terpengaruh, yang dapat menyebabkan kebutaan sebagian atau total, oleh karena itu, pasien harus berhati-hati dan mengunjungi dokter mata secara teratur.
  • Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit sel sabit.
  • Pasien anemia sel sabit sangat membutuhkan perawatan terus menerus untuk mencegah terulangnya komplikasi dan kemunduran status kesehatannya.

Apa itu Thalassemia?

Thalassaemia, juga dikenal sebagai anemia Mediterranean, adalah kelainan yang menyebabkan darah mengandung jumlah sel darah merah dan hemoglobin yang tidak mencukupi. Kondisi ini diwariskan dan paling lazim pada individu keturunan Italia, Timur Tengah, Yunani, Afrika, Cina, Filipina dan Asia selatan.

Jenis dan Gejala Thalassaemia:

  1. Alpha Thalassemia

Thalassemia alfa terjadi ketika satu atau lebih dari empat gen alfa rantai gagal berfungsi. Produksi protein rantai alfa, untuk tujuan praktis, terbagi rata di antara empat gen. Dengan alpha thalassemia, gen “gagal” hampir selalu hilang dari sel karena kecelakaan genetik.

  1. a) Hilangnya satu gen hanya sedikit mengurangi produksi protein alfa. Kondisi ini sangat dekat dengan normal sehingga hanya dapat dideteksi dengan teknik laboratorium khusus yang sampai saat ini terbatas pada laboratorium penelitian. Seseorang dengan kondisi ini disebut silent carrier karena kesulitan dalam deteksi.
  2. b) Hilangnya dua gen (dua gen deletion alpha thalassemia) menghasilkan kondisi dengan sel darah merah kecil, dan yang paling banyak adalah anemia ringan. Orang dengan kondisi ini terlihat dan merasa normal. Kondisi tersebut dapat dideteksi dengan tes darah rutin.
  3. c) Hilangnya tiga gen alfa menghasilkan masalah hematologi yang serius (tiga talasemia alpha deletion gen). Pasien dengan kondisi ini mengalami anemia berat, dan seringkali membutuhkan transfusi darah untuk bertahan hidup. Ketidakseimbangan yang parah antara produksi rantai alfa dan produksi rantai beta (yang normal) menyebabkan akumulasi rantai beta di dalam sel darah merah. Biasanya, rantai beta hanya berpasangan dengan rantai alfa. Dengan talasemia talasemia tiga gen, bagaimanapun, rantai beta mulai berasosiasi dalam kelompok empat, menghasilkan hemoglobin abnormal, yang disebut hemoglobin H. Kondisi ini disebut “penyakit hemoglobin H”.

Hemoglobin H memiliki dua masalah. Pertama, tidak membawa oksigen dengan benar, sehingga tidak berguna bagi sel. Kedua, protein hemoglobin H merusak selaput yang mengelilingi sel darah merah, mempercepat kerusakan sel. Kombinasi produksi alpha chain yang sangat rendah dan penghancuran sel darah merah pada penyakit hemoglobin H menghasilkan anemia yang parah dan mengancam jiwa. Jika tidak diobati, kebanyakan pasien meninggal pada masa kanak-kanak atau awal menginjak masa remaja.

4. Hilangnya keempat gen alfa menghasilkan kondisi yang tidak sesuai dengan kehidupan. Rangkaian gamma diproduksi selama proses pembentukan janin dalam kelompok empat sel untuk membentuk hemoglobin abnormal yang disebut “Hemoglobin Barts”. Kebanyakan orang dengan talasemia alfa empat gen, mati dalam kandungan atau sesaat setelah lahir. Sangat jarang, empat talasemia alpha gen yang terhapus, terdeteksi di dalam rahim, biasanya di keluarga dimana kelainan terjadi pada anak pertama. Transfusi darah ke uterus akan menyelamatkan sebagian dari anak-anak ini. Pasien-pasien ini memerlukan transfusi seumur hidup dan dukungan medis lainnya.

  1. Thalassemia Beta

Thalassemia beta terjadi saat rantai beta globin diproduksi secara tidak memadai atau tidak dihasilkan sama sekali. Seseorang menderita talasemia beta saat ia mewarisi satu rantai beta globin yang cacat dari masing-masing orang tua.

Ada dua jenis beta thalassemia: mayor dan minor:

  • Thalassemia beta minor terjadi bila hanya satu rantai beta yang berbeda arah. Hal ini menyebabkan rendahnya tingkat produksi hemoglobin dalam darah. Pada tubuh, ini memiliki efek yang sama seperti anemia ringan yang disebabkan oleh kekurangan zat besi. Meski kadar zat besi dalam darah tampak normal.
  • Thalassemia mayor, juga disebut anemia Cooley, terjadi ketika kedua rantai beta dibelokkan, yang tidak menghasilkan produksi hemoglobin. Beta thalassemia mayor adalah kondisi yang mengancam jiwa secara serius.

Komplikasi Kelainan darah genetik

Pasien dengan talasemia mayor dan penyakit hemoglobin H menderita banyak komplikasi jika tidak ditangani dengan benar dan tepat waktu cara, seperti:

  • Keterlambatan pertumbuhan yang tepat.
  • Limpa membesar, perut bengkak.
  • Cacat tulang
  • Meningkatnya gejala anemia dan rasa stress dan kelelahan.

Perawatan dan obat-obatan

  • Pasien dengan talasemia mayor dan penyakit hemoglobin H perlu perawatan rutin dan terus menerus untuk mencegah berbagai komplikasi thalassemia, seperti infeksi berulang dan kemunduran status kesehatan, yang dapat menyebabkan kematian jika tidak ditangani dengan benar.
  • Bergantung pada beratnya, pasien thalassemia menjalani transfusi sel darah merah.
  • Suplemen asam folat direkomendasikan untuk tujuan memproduksi sel darah merah.
  • Terapi Chelation, biasanya dengan agen pengikat besi, desferrioxamine (Desferal), diperlukan untuk mencegah kematian akibat cedera organ yang dimediasi oleh zat besi.
  • Pelepasan limpa terkadang diperlukan.
  • Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan pasien yang didiagnosis sejak dini sebelum mengalami komplikasi.

Pencegahan Kelainan darah genetik:

Komitmen terhadap pemeriksaan kesehatan pranikah membantu mengurangi penularan kelainan darah genetik dari generasi ke generasi. Nantinya, tes medis menunjukkan kemungkinan adanya gen yang terinfeksi di kalangan wanita atau pria, atau siapa yang tidak menunjukkan gejala.

You might also like