Business is booming.

Kenali gejala thalassemia sebelum memutuskan untuk menikah

0 8

Thalassemia adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sel darah. Hal ini ditandai dengan penurunan sel darah, di bawah tingkat alami, baik pada sel darah merah maupun pada hemoglobin. Munculnya gejala anemia, seperti kelelahan dan stres, disebabkan oleh kekurangan hemoglobin, zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Gejala Thalassemia

Tanda dan gejala thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya. Beberapa bayi menunjukkan gejala thalassemia saat lahir; Orang lain mungkin mengalami gejala selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa anak, yang hanya memiliki satu gen hemoglobin, mungkin tidak mengalami gejala thalassemia apapun.

Beberapa gejala utama:

  • Kelelahan dan kelemahan umum.
  • Sesak napas.
  • Kulit pucat.
  • Perubahan warna kuning pada kulit (Ikterus).
  • Kelainan bentuk tulang wajah.
  • Pertumbuhan lambat
  • Pembengkakan perut
  • Urin bewarna gelap

Penyebab Thalassemia

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada sel DNA yang memproduksi hemoglobin. Mutasi terkait talasemia tersebut dilewatkan secara genetis dari orang tua kepada anak-anak. Mutasi genetik menyebabkan terganggunya produksi normal hemoglobin. Dengan demikian, kadar hemoglobin yang rendah dan tingginya tingkat kerusakan sel darah merah, diderita oleh pasien dengan thalassemia, menyebabkan munculnya gejala anemia.

Jenis Thalassemia:

Jenis thalassemia tergantung pada jumlah mutasi genetik dan bagian yang terinfeksi. Mutasi tersebut mempengaruhi salah satu atau kedua molekul hemoglobin, alfa dan beta.

Jenis thalassemia meliputi:

  • Alphathalassemia:

Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anda mendapatkan dua dari setiap orang tua Anda. Setiap cacat pada rantai tersebut menyebabkan alpha-thalassemia, yang tingkat keparahannya berbeda berdasarkan kategori cacat. Bila ada cacat pada salah satu rantai genetik, itu disebut “thalassemia statis”. Oleh karena itu, orang tersebut dianggap pembawa gen dan tidak memiliki gejala yang nyata. Ketika dua gen alpha yang bermutasi mengalami cacat, kondisi ini disebut “alpha-thalassemia minor”, di mana tanda dan gejala akan ringan atau tidak terjadi, namun dapat ditemukan melalui tes darah.

Cacat pada tiga rantai genetik alpha menyebabkan anemia berat, dan rentang gejala yang diderita oleh mereka yang terinfeksi antara sedang dan berat. Kasus ini disebut Hemoglobin H Disease. Tes darah akan menunjukkan sel darah yang cacat dan lebih sedikit sel darah merah. Pasien menderita pembengkakan limpa dan kelainan bentuk tulang  akibat meningkatnya aktivitas organ sehingga bisa mengkompensasi sel darah merah yang rusak. Pasien akan membutuhkan transfusi darah agar bisa menjalani kehidupan normal. Jika cacat menabrak empat rantai genetik, kondisinya disebut Mayor Alpha Thalassemia. Kondisi ini menyebabkan janin meninggal sebelum dilahirkan atau segera setelah lahir.

  • Beta talasemia

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin beta. Anda mendapatkan satu dari setiap orang tua Anda. Beta-thalassemia dibagi menjadi dua jenis berdasarkan jumlah rantai yang rusak:

  1. Paralassemia beta minor: Gangguan disebabkan oleh satu rantai genetik yang bermutasi, tanpa gejala yang nyata pada orang yang terinfeksi selain anemia ringan yang ditemukan melalui tes darah rutin.
  2. Mayor talasemia beta: Penyakit ini disebabkan oleh dua rantai genetik bermutasi, pasien yang terinfeksi menderita anemia berat, kelainan bentuk tulang dan pembengkakan limpa, dan akan memerlukan transfusi darah secara teratur agar dapat menjalani kehidupan normal. Gejalanya tidak muncul saat lahir, tapi mungkin muncul dalam dua tahun pertama kehidupan.

Komplikasi

Pasien dengan talasemia beta besar atau hemoglobin H menderita sejumlah komplikasi jika tidak ditangani dengan benar dan tepat waktu.

Komplikasi tersebut meliputi:

  • Memperlambat pertumbuhan pada anak-anak.
  • Pembengkakan limpa dan perut membesar.
  • Cacat tulang.
  • Anemia berat dan perasaan stres dan kelelahan terus menerus.

Pengobatan dan obat-obatan:

Pengobatan untuk thalassemia tergantung pada jenis yang pasien miliki dan seberapa parahnya.

Pengobatan untuk kasus ringan sampai berat meliputi:

  1. Biasanya, kasus semacam ini memerlukan transfusi darah secara teratur, mungkin setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah, yang bisa merusak jantung, hati dan organ lainnya. Untuk membantu tubuh menyingkirkan zat besi tambahan, akibat transfusi darah, obat tertentu akan diresepkan untuk pasien.
  2. Transplantasi sel induk (transplantasi sumsum tulang): Transplantasi sel induk dapat digunakan untuk mengobati talasemia berat. Sebelum transplantasi sel batang, pasien akan menerima dosis obat atau radiasi yang sangat tinggi untuk menghancurkan sumsum tulang yang terkena. Kemudian, dia akan menerima infus sel induk dari donor yang kompatibel.

Hidup dengan penyakit:

Jika Anda memiliki thalassemia, pastikan untuk:

  • Hindari mengonsumsi zat besi dan jangan mengkonsumsi vitamin atau suplemen lain yang mengandung zat besi, kecuali diawasi dan direkomendasikan oleh dokter Anda.
  • Ikuti diet sehat dan seimbang yang mengandung banyak makanan bergizi yang memberi Anda energi yang diperlukan.
  • Dokter mungkin juga menyarankan Anda untuk menggunakan suplemen asam folat untuk membantu tubuh Anda membuat sel darah merah.
  • Dianjurkan untuk mengkonsumsi kalsium dan vitamin D agar tulang Anda tetap sehat.
  • Hindari infeksi: Lindungi diri Anda dari infeksi yang sering terjadi dengan mencuci tangan dan hindari kontak dengan orang sakit. Hal ini sangat penting jika limpa Anda rusak, dan Anda juga memerlukan suntikan flu tahunan, serta vaksin meningitis, pneumokokus, dan hepatitis B dan vaksin lainnya untuk mencegah infeksi.

Baca juga: Penjelasan lengkap anemia pada wanita

Pencegahan

Pada kebanyakan kasus, talasemia tidak dapat dicegah. Jika Anda menderita thalassemia, atau jika Anda membawa gen thalassemia, pertimbangkan untuk berbicara dengan seorang konselor genetik. Tes pranikah sangat penting untuk mencegah penularan penyakit thalassemia kepada anak-anak, karena pemeriksaan medis mungkin menunjukkan bahwa pria atau wanita tersebut telah terinfeksi gen, namun mereka tidak menunjukkan gejala apapun.

You might also like